Username
Password
 
 
สมัครสมาชิกทุกประเภท

 
  ไขมันในเลือดสูงพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia)
  (วันที่ Update : 2013-01-17)
 
 
 
 

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia)


 

 

พันโท ผศ. นพ. กิตติ บูรณวุฒิ


            ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมเป็นโรคที่ร่างกายสร้างไขมันคลอเลสเตอรอลในเลือดมาก

 

 

 

เกินปกติคลอเลสเตอรอลที่เกินจะสะสมในหลอดเลือดหัวใจทำให้หลอดเลือดตีบและเกิดหัวใจวาย

 

 

 

เฉียบพลัน ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้มักเสียชีวิตจากโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังไม่มาก

 

 

 

            ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม หรือ Familial Hypercholesterolemia เรียกย่อๆว่า FH 

 

 

 

ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สองชนิดหลักๆคือ

 

 

 

 

  •    แบบยีนเดียว (Heterozygous FH) -  แบบนี้ถ่ายทอดโดยได้ยีนไขมันสูงจากพ่อหรือแม่

 

 

            ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง

 



  •  แบบสองยีน (Homozygous FH) - แบบนี้ได้รับยีนไขมันสูงจากทั้งพ่อและแม่ทำให้อาการ

 

 

 

      รุนแรงกว่าแบบยีนเดียวมาก ผู้ที่เป็นโรคแบบสองยีนมีระดับคลอเรสเตอรอลในเลือด

 

 

 

      สูงมาก ทำให้มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเกิดโรคหัวใจเฉียบพลันและเสียชีวิตที่อายุน้อย

 

 

 

อาการ  -- อาการรุนแรงที่สุดคือหัวใจวายเสียชีวิตเฉียบพลัน แต่ด้วยยาลดไขมันในปัจจุบัน ทำให้

 

 

 

อัตราการเกิดหัวใจวายในผู้ที่เป็นโรคนี้ลดลงมาก นอกจากหัวใจวาย ไขมันคลอเลสเตอรอลที่สูงยัง

 

 

 

สามารถสะสมใต้ผิวหนังเป็นก้อนสีเหลืองเรียกว่าXanthomas เกิดขึ้นได้ตามผิวหนังที่ ส้นเท้า เข่า

 

 

 

ศอก และรอบดวงตา  

 

 

 

การตรวจ — การตรวจระดับคลอเลสเตอรอสในเลือดตามปกติ ก็สามารถทราบได้ถึงระดับที่สูง

 

 

 

ผิดปกติ ถ้าสูงควรพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยสาเหตุต่อไป ว่าเป็นจากพันธุกรรมหรือไม่ เด็กก็ควรตรวจ

 

 

 

ระดับไขมันคลอเลสเตอรอลสักครั้งในช่วงอายุ 9-12 ปี และอีกครั้งในช่วงอายุ 17-19ปี แต่ถ้ามี

 

 

 

ประวัติพ่อหรือแม่เป็น FHอยู่แล้ว หรือพบก้อน Xanthomasอาจต้องตรวจเร็วกว่านั้น

 

 

 

การรักษา — FHตามปกติรักษาด้วยยาลดคลอเลสเตอรอลกลุ่มที่ชื่อstatins และยังมียากลุ่ม

 

 

 

อื่นที่ใช้ลดคลอเลสเตอรอลเสริมได้ ผู้ที่เป็นไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมชนิดรุนแรง (แบบ

 

 

 

สองยีน) จำเป็นต้องใช้การรักษาพิเศษอื่นเพิ่มอีกด้วย ดังนั้นผู้เป็นโรคต้องทานยาลดไขมันทุกวันตาม

 

 

 

ขนาดที่แพทย์สั่ง ถ้าทานยาแล้วมีปัญหา หรือยามีราคาสูงไปให้ปรึกษาแพทย์ที่ดูแล เพื่อปรับยาให้

 

 

 

เหมาะสม ยาลดไขมันจะช่วยป้องกันการเกิดโรคหัวใจเฉียบพลันทำให้ผู้เป็นโรคมีอายุยืนยาวขึ้น

 

 

 

การรักษาอื่นที่ต้องทำร่วมด้วยคือ การจำกัดหรือหลักเลี่ยงการทานเนื้อสัตว์ทุกชนิดและของทอด

 

 

 

เพราะอาหารเหล่านี้ทานเข้าไปแล้วจะเพิ่มคลอเลสเตอรอลให้สะสมในร่างกายมากขึ้น

 

 

 

การตั้งครรภ์ — ผู้เป็นโรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนจะมีบุตร

 

 

 

อาจต้องตรวจเช็คสุขภาพหัวใจเพื่อให้การตั้งครรภ์ปลอดภัย นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องหยุดยาลด

 

 

 

คลอเลสเตอรอลอย่างน้อยสามเดือนก่อนจะตั้งครรภ์ เพราะยาลดคลอเลสเตอรอลอาจมีผลต่อเด็ก

 

 

 

ในครรภ์ จึงไม่สามารถทานยาขณะตั้งครรภ์และให้นมบุตรได้  โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมมี

 

 

 

โอกาสจะถ่ายทอดสู่บุตรในครรภ์ได้  จึงควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในเรื่องนี้ก่อนตั้งครรภ์

 

 

 

ด้วย

 

 

 

การพยากรณ์โรค — ถ้าทานยาสม่ำเสมอ และทานอาหารตามที่แพทย์แนะนำจะสามารถลดความ

 

 

 

เสี่ยงต่อโรคหัวใจวายเฉียบพลันและหลอดเลือดสมองตีบได้อย่างมากแต่อย่างไรก็ตามควรเฝ้าระวัง

 

 

 

อาการของโรคหัวใจวายเฉียบพลันและโรคหลอดเลือดสมองตีบดังรูปที่แสดง (รูปที่ 1 และ 2)

 


รูปที่ 1           

 

 


รูปที่ 2





 

Facebook PMKMED
Health Promotion PMK
กรมแพทย์ทหารบก
ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย
วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฏเกล้า
ศูนย์อำนวยการแพทย์พระมงกุฎ
สมาคมรูมาติสซั่มแห่งประเทศไทย
สหกรณ์ออมทรัพย์วังพญาไท
สำนักงานพัฒนาวิจัย วพม.
หาผู้เชี่ยวชาญโรคไต
ห้องสมุดออนไลน์ รพ.พระมงกุฎเกล้า
แผนกโรคไต Division of Nephrology
แพทยสภา::The Medical Council of Thailand
โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า





สมาชิกออนไลน์ 2 คน, ผู้เยี่ยมชม 151 คน, จำนวนผู้เข้าชมตั้งแต่ 22 June 2011 = 1394210 คน

กองอายุรกรรมโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
อาคารเฉลิมพระเกียรติ 6 รอบ พระชนมพรรษา ชั้น 3 โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 315 ถนนราชวิถี เขตราชเทวี กรุงเทพฯ 10400 โทร 0-2763-3280, 0-2763-3278


เว็บไซต์อย่างเป็นทางการของกองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
สงวนลิขสิทธิ์ พ.ศ. ๒๕๕๔-๒๕๕๕
กองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 
ออกแบบและดูแลโดย พ.อ. กิตติ บูรณวุฒิ
Official Website of Department of Medicine, Phramongkutklao Hospital
Copyright © 2011-2012
Department of Medicine, Phramongkutklao Hospital - All Rights Reserved
Developed and maintained by COL Kitti Buranawuti