Username
Password
 
 
สมัครสมาชิกทุกประเภท

 
  โรคดาวน์
  (วันที่ Update : 2016-02-26)
 
 
 
 

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)

พ.ท. กิตติ บูรณวุฒิ

 


 

อาการของโรคดาวน์

       กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนในเด็ก โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา

 

ลักษณะเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง และเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอ ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้า เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

 

ใครบ้างเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติ เป็นต้น หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

 

 

วิธีการต่างๆ ที่ใช้คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์

            

                  จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกมีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200คน (1:200) แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียว มีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ

           

                   การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง

 

                    จากการตรวจเลือดมารดา โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด

 

 

 

การตรวจเลือดในหญิงตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม อาจเลือกทำอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือทำทั้งสองอย่างก็ได้

 

                   ตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตอนอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือด มารดา ได้แก่ PAPP-A หรือ Free-hCG อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่บริเวณต้นคอทารก (NT)

 

                  ตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตอนอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ : ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุของมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ AFP,Free-hCG และ uE3 (หรือที่เรียกว่า triple screen) และอาจรวมถึงinhibin A

 

                   ผลการตรวจเลือดที่ได้นำมาคิดเป็นค่าความเสี่ยงโดยรวม ถ้ามากกว่า 1:200-1:300 ถือว่าผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ จะแนะนำให้ตรวจโครโมโซม

 

 

ผลการตรวจกรอง "ปกติ" หมายความว่าอย่างไร

 

                  ในกรณีผลการตรวจคัดกรองปกติ (หรือการคัดกรองให้ "ผลลบ") ถือว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างต่ำ เช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:600 หมายถึง ในหญิงตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกับท่าน 600 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมเพียง 1 คน

 

 

ผลการตรวจกรอง "ผิดปกติ" หมายความว่าอย่างไร

 

                  ในกรณีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ (หรือการคัดกรองให้ "ผลบวก") แม้ว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมสูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนจะผิดปกติ ตัวอย่างเช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:60 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน ทารกอีก 59 คนปกติ ผลการตรวจกรองที่ผิดปกติอาจเป็นเพียงผลบวกลวง

 

จะตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ การวินิจฉัยแน่นอนทำโดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของลูก ซึ่งสามารถทำได้โดย การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะชิ้นรก ทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง 

 

 

 สอบถามเพิ่มเติ่มได้ในเว็บบอร์ดครับ

 

 

 

 

 

 

Facebook PMKMED
Health Promotion PMK
กรมแพทย์ทหารบก
ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย
วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฏเกล้า
ศูนย์อำนวยการแพทย์พระมงกุฎ
สมาคมรูมาติสซั่มแห่งประเทศไทย
สหกรณ์ออมทรัพย์วังพญาไท
สำนักงานพัฒนาวิจัย วพม.
หาผู้เชี่ยวชาญโรคไต
ห้องสมุดออนไลน์ รพ.พระมงกุฎเกล้า
แผนกโรคไต Division of Nephrology
แพทยสภา::The Medical Council of Thailand
โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า





สมาชิกออนไลน์ 2 คน, ผู้เยี่ยมชม 142 คน, จำนวนผู้เข้าชมตั้งแต่ 22 June 2011 = 1394192 คน

กองอายุรกรรมโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
อาคารเฉลิมพระเกียรติ 6 รอบ พระชนมพรรษา ชั้น 3 โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 315 ถนนราชวิถี เขตราชเทวี กรุงเทพฯ 10400 โทร 0-2763-3280, 0-2763-3278


เว็บไซต์อย่างเป็นทางการของกองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
สงวนลิขสิทธิ์ พ.ศ. ๒๕๕๔-๒๕๕๕
กองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 
ออกแบบและดูแลโดย พ.อ. กิตติ บูรณวุฒิ
Official Website of Department of Medicine, Phramongkutklao Hospital
Copyright © 2011-2012
Department of Medicine, Phramongkutklao Hospital - All Rights Reserved
Developed and maintained by COL Kitti Buranawuti