Username
Password
 
 
สมัครสมาชิกทุกประเภท

 
  โรคสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อจากความผิดปกติของยีน (Spino Cerebellar Ataxia or SCA)
  (วันที่ Update : 2018-10-25)
 
 
 
 

 

 

 

โดย พ.อ. นพ. กิตติ บูรณวุฒิ

 

 

 


โรคเสียการควบคุมกล้ามเนื้อจากพันธุกรรม (Spinocerebellar Ataxia) หรือเรียกย่อว่า SCA

 

       โรคเดินเซ หรือ สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้สมองน้อยและไขสันหลัง และระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งต่อมาจากไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปกติ จะมีการฝ่อลีบลงของสมองน้อย  โรคนี้จะปรากฏช้าคือเป็นในวัยผู้ใหญ่ไม่เกิดในเด็ก และรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ โดยไม่สามารถยับยั้งได้ ซึ่งจะเรียกโรคนี้อีกอย่างหนึ่งว่า สไปโนซีรีเบลลาร์ดีเจเนอเรชัน(Spinocerebellar degeneration) โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน โรคนี้ถ่ายทอททางพันธุกรรมแบบยีนเด่น สาเหตุจากควาามผิดปกติของรหัสพันธุกรรมผิดไปบนยีนที่ก่อโรค ปัจจุบันพบแล้วกว่า 40 ยีน รายงานจาก สธ. พบว่ามี hereditary ataxia มากกว่า 80 รายทั่วประเทศไทย แต่จริงอาจมีมากกว่านั้นที่ไม่ได้ลงทะเบียนการรักษา และยังไม่ได้ตรวจยีน

 

อาการ       

 

    มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อของตน เกิดภาวะเดินเซ พูดไม่เป็นความ พูดไม่ชัด และอาการตากระตุก นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น อาการสั่น ภาวะซึมเศร้า ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ และภาวะผิดปกติของการนอนหลับ การค้นคว้าอื่น ๆ ระบุว่า อาจมีโรคต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้  เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด ภาวะนิ้วเท้างุ้ม ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น หรือโรคหัวใจ

 

การรักษา

 

    ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดในผู้ป่วยโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้  แต่สามารถบรรเทาอาการของความรุนแรงได้ ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตดีกว่าไม่รักษา โรคนี้ดูแลโดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น และเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนพร้อมรักษาอาการก่อนเป็นมาก

 

     การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วย เพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตัวเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้  เช่น ไม้เท้า ไม้ยันรักแร้ เครื่องช่วยเดิน และเก้าอี้รถเข็น ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย 

การรักษาต้องมีค่าใช้จ่ายดังนั้นการเตรียมการล่วงหน้าจึงสำคัญยิ่ง แต่โรคนี้เป็นโรคพันธุกรรมจึงสามารถทำนายโรคล่วงหน้าได้ การทราบประวัติครอบครัว และมาตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยล่วงหน้าจึงสำคัญมาก ถ้าทราบก่อนจะได้เตรียมค่าใช้จ่ายไว้ บำบัดรักษาตนเองให้อยู่ได้อย่างมีคุณภาพชีวิตแม้จะมีโรค

 

นัดตรวจเพิ่มเติมได้ที่ 023543984 

 

 

 

Facebook PMKMED
Health Promotion PMK
กรมแพทย์ทหารบก
ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย
วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฏเกล้า
ศูนย์อำนวยการแพทย์พระมงกุฎ
สมาคมรูมาติสซั่มแห่งประเทศไทย
สหกรณ์ออมทรัพย์วังพญาไท
สำนักงานพัฒนาวิจัย วพม.
หาผู้เชี่ยวชาญโรคไต
ห้องสมุดออนไลน์ รพ.พระมงกุฎเกล้า
แผนกโรคไต Division of Nephrology
แพทยสภา::The Medical Council of Thailand
โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า





สมาชิกออนไลน์ 3 คน, ผู้เยี่ยมชม 154 คน, จำนวนผู้เข้าชมตั้งแต่ 22 June 2011 = 1394219 คน

กองอายุรกรรมโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
อาคารเฉลิมพระเกียรติ 6 รอบ พระชนมพรรษา ชั้น 3 โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 315 ถนนราชวิถี เขตราชเทวี กรุงเทพฯ 10400 โทร 0-2763-3280, 0-2763-3278


เว็บไซต์อย่างเป็นทางการของกองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
สงวนลิขสิทธิ์ พ.ศ. ๒๕๕๔-๒๕๕๕
กองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า 
ออกแบบและดูแลโดย พ.อ. กิตติ บูรณวุฒิ
Official Website of Department of Medicine, Phramongkutklao Hospital
Copyright © 2011-2012
Department of Medicine, Phramongkutklao Hospital - All Rights Reserved
Developed and maintained by COL Kitti Buranawuti